A10p:Genealogy

Haberler

Genetik soybilim, evrimsel tarihin ipuçları için DNA’mızı istiyor

Kasım 2007

Hazırlayan: Evrimi Anlamak ekibi

Eğer, Cengiz Han’ın torunu olup olmadığınızı ya da genlerinizin ne kadarının o babanızın pek bahsetmek istemediği külhanbeyi dedenizin dedesinden geldiğini merak ederek, bir büyüğünüzle aile geçmişinizi oluşturmaya çalıştıysanız genetik soybilimin bahsedeceğimiz bu son araştırmasını siz de denemek isteyebilirsiniz. Bu araştırmada sonuçlar DNA ile belirleniyor. Geçtiğimiz ay, genetik testleri ve internet ortamını bir araya getiren GeneTree.com adlı adreste hizmet veren bir şirket kuruldu. Burada bir ücret karşılığında, yanak içinizden (özel bir gargara yöntemiyle) alınmış hücre örnekleri, “çok eskilerdeki atasal kökenlerinizi keşfetmek” için kullanılıyor. DNA teknolojisindeki gelişmelerle bir takım genetik testler göreli olarak kolaylıkla yapılabilir hale geldi ve GeneTree bu atasal köken olayını DNA testleriyle çözmek için yirmiden fazla şirketi birleştirdi. Fakat bu testlerin yetersiz kaldığı durumlar nedir? Evrimsel bir bakış açısı bu şirketlerin sözlerini yerine getirmesine ve testlerin yetersiz oldukları yerlerde sonuçların yorumlanmasına yardımcı olacaktır.

Evrim bunun neresinde?

Atasal kökenleri bulma işinde kullanılan bu testler insanlardaki genetik çeşitliliğe dayanır. Genetik seviyede dünyanın her yerindeki insanlar önemli derecede benzerdirler, aslında %99.9 aynıdırlar. Fakat insandan insana değişen, genomumuzdaki bu binde birlik kısım evrimsel tarihimizle ilgili pek çok ipucu içerir ve şu şekilde çalışır: Anatomik olarak modern insanlar 100,000 yıldan daha önce Afrika’da evrilmişlerdir. Yaklaşık 60,000 yıl öncesinde ise insanlar Afrika içinde ve Afrika dışına, sonunda dünyanın geri kalanında kolonileşecek şekilde, göç etmeye başlamışlardır. Bu süreç boyunca farklı göçebe gruplarındaki insanlar, genomlarında rasgele mutasyonlar edinmişler ve onları gelecek kuşaklara aktarmışlardır. Bu kuşaklar yeni alanlara göç ettikçe veya yeni yerlerde yeni gruplarla bir araya geldikçe de bu işaretleyici mutasyonlar da onlarla beraber taşınmışlardır.

Günümüzde insanlar, cep telefonu sinyallerinin havada uçuştuğu, kıtadan kıtaya uçakların vızır vızır geçtiği yüksek tempolu küreselleşmiş bir dünyada yaşamaktadır. Fakat buna rağmen genomlarımız daha yavaş bir hızla gerçekleşen o eski göçler esnasında topladıkları genetik hatıraları beraberlerinde taşımaktadırlar. Bu mutasyonların pek çoğu özellikle bir işleve sahipmiş gibi görünmeseler de bilim insanları tarafından geçmişimizin parçalarını yeniden inşa etmek için kullanılabilirler. Bu, bir arabanın torpido gözünü inceleyip, İstanbul’da köprüden geçerken alınan ücretin makbuzunu ve Susurluk’taki bir restorana ait peçeteyi bulmaya benziyor. Bu şekilde elde edeceğimiz rasgele ipuçlarından, arabanın (kendimizin) son zamanlarda yapmış olduğu yolculuklardaki olası uğrak yerlerin haritasını çizmeye başlayabiliriz.

İşte bu aşamada genetik soybilim şirketleri işin içine giriyorlar. Bu şirketler dünyanın dört bir yanından topladıkları DNA örnekleriyle farklı popülasyonları karakterize edebilecekleri işaretçi mutasyonlar bulmaya çalışıyorlar. Bir müşteri DNA’sını analiz için gönderdiğinde, şirket o kişinin genetik işaretçilerini dünyanın başka bir yerindeki insanların genetik işaretçileriyle eşleştirmeye çalışır. Eşleşmeler o kişinin atalarının o popülasyondan gelmiş ya da o popülasyonla ortak ataya sahip olabileceklerini gösterir. Bu fikrin arkasındaki test basittir ancak dört dörtlük değildir.

Bu tip testlerin en büyük sorunu, çok az bir miktar DNA ile çalışılmak zorunda kalınmasıdır. Çoğu çalışmada mitokondriyal DNA kullanılır ki bu da tüm DNAmızın %0.001’inden daha azını içermektedir. Genetik malzememizin geri kalanından farklı olarak Mitokondriyal DNA çekirdekte değil mitokondrinin, hani hücrenin biyoloji derslerinden hatırlayacağınız şu “elektrik santralleri” olan organeli, içinde bulunur. Mitokondriler anneden çocuğa aktarılır. Yani, çekirdekteki genleriniz hem anne hem babanızdan gelirken, mitokondrideki genleriniz yalnızca annenizden gelir. Kalıtımın bu net örüntüsü, yani mitokondrinin tek yönlü aktarımı, gen bilim çalışmalarını kolaylaştırır ancak tek başına değerlendirmeye alındığında daha karmaşık düzeyde ele almamız gereken bir durumu olduğundan fazla basitlikte görmemize neden olabilir.

İşte problem. Bizim DNA kütlemiz, biyolojik anne ve babalarımızın, onların da kendi anne babalarının, yani bizim büyükanne ve dedelerimizin DNA’larının karışımıdır. Geriye gittiğiniz her nesil için giderek katlanan sayıda ata ile karşılaşırsınız: iki ebeveyniniz, ikişer büyük anne ve büyük babanız, dörder büyük-büyük anneniz ve büyük-büyük babanız vardır ve böyle devam eder. Bu şekilde çekirdek genleriniz çok sayıda farklı atadan karışarak kalıtılmıştır (şekil A da gösterildiği gibi). Öte yandan mitokondriyal genleriniz ise sadece annenizden, annenize onun annesinden, anneannenize onun annesinden, ona da onun annesinin annesinin annesinin … annesinden aktarılmıştır (şekil B de gösterildiği gibi) ve bu tek bir atasal soyu temsil eder. Örneğin bir genetik soybilim şirketi sizin mitokondriyal mutasyonlarınızı Orta Asya’nın yüksek yaylalarına kadar takip ederse, mitokondriyal atalarınızın göç yolları hakkında bir şeyler öğrenmiş olursunuz fakat halen diğer yüzlerce atanız hakkında bir fikriniz olmaz. Mitokondriyal DNA, kapsamlı olmaktan uzak fakat genetik soybilim için faydalı bir araçtır.

Mitokondriyal DNA ile ilgili bu tespit aynı zamanda insanın evrimsel tarihi ile ilgili yanlış bilinen bir kavramın da altını çizer. Biyologlar, dünyanın dört bir yanındaki insanların mitokondriyal DNA dizilimini yapmışlardır. Yukarıda anlatıldığı gibi şans eseri sahip olunan mutasyonların sonucu olarak dizilimler arasında farklılıklar olmakla birlikte, dizilimler bariz bir şekilde birbirleriyle ilişkilidir. Biyologlar tüm bu mitokondriyal dizilimlerin geçmişlerini inşa etmek için geriye doğru gittikçe, tümünün 100,000-200,000 yıl önce yaşamış “Mitokondriyal Havva” adı verilen bir kadından geldiğini bulmuşlardır. Buraya kadar her şey iyi gözüküyor. Ancak, belki de sahip olduğu bu kutsal isim nedeniyle mitokondriyal Havva, genellikle ilk kadın, kendi zamanında yaşayan tek kadın ya da insanlığın gerçek annesi ile karıştırılır. Mitokondriyal Havva gerçekten yaşamış olmasına karşın bunlardan hiç biri değildir. Gerçekten yerküredeki her insan mitokondriyal Havva’yı büyük-büyük-büyük-büyük-büyük (kabaca 5000 “büyük” ekleyebilirsiniz) anneleri olarak sayabilir ve mitokondriyal DNA’larının ondan kalıtıldığını söyleyebilirler. Fakat aynı zamanda mitokondriyal Havva ile aynı zamanda yaşamış başka büyük-büyük-büyük-büyük-büyük (buraya yaklaşık 5000 tane daha “büyük” koyun) annelerimiz de var –onları da bizim çekirdek büyük-büyük-büyük-büyük-büyük (vs.) annelerimiz olarak düşünebilirsiniz. Onlardan ve onlarla eş zamanlı yaşamış büyük babalarımızdan çekirdek DNAsının parçalarını edindik. Mitokondriyal Havva bizim pek çok insan-atalarımızdan sadece birisidir.

Mitokondriyal Havva’nın pek çok atamızdan birini temsil etmesi gibi, mitokondriyal DNA testleri de pek çok atasal soydan birini takip eder. Fakat bu genetik ata bulma testlerinin hiç de bilgi verici olmadığı ya da kendimiz ve insan türü hakkındaki bakış açımızı değiştiremeyeceği anlamına gelmez. Kendi evrimsel tarihini derinlemesine araştırmak isteyen herhangi biri tüm yolların sonunda Afrika’ya, ilk insan popülasyonunun evrildiği kıtaya, çıkacağını görür. Bu ortak başlangıç noktası tüm insanlığı birleştirse de, daha sonra her bir atamızın seçtiği yol farklıdır ve bugün her birimize kalıtılmış olan işaretçi bilgileri şekillendiren budur. Bizim mitokondriyal soyumuz bu atasal yollardan ancak bir tanesini işaret ederken yine de bu anneler zinciri ile gözler önüne serilen yüz binlerce yıllık yolculuk insanda merakla karışık bir saygı uyandırmaya ve bizleri tek bir genetik iplikle de olsa insanlığın kökenine bağlamaya yeter.

Daha fazlasını okuyun

Bu yazının çıkış noktası olan makaleler:

• Bolnick, D. A., Fullwiley, D., Duster, T., Cooper, R. S., Fujimura, J. H., Kahn, J., Kaufman, J. S., Marks, J., Morning, A., Nelson, A., Ossorio, P., Reardon, J., Reverby, S. M., and Tallbear, K. (2007). The science and business of genetic ancestry testing. Science 318(5849):399-400. Okumak için (İngilizce)

• Weiss, K.M., and Long, J.C. (2009). Non-Darwinian estimation: My ancestors, my genes' ancestors. Genome Research 19(5):703-710. Okumak için (İngilizce)

Haberler ve dergilerden makaleler:

• Genetik soy arama sitesindeki makale, kaynak Reuters (İngilizce)

• Genetik soy testleriyle ilgili problemler üzerine inceleme, kaynak Science Daily (İngilizce)

• Mitokondriyal Havva araştırmaları ile ilgili açıklama, kaynak NOVA (İngilizce)

• Atasal insan göç yollarıyla ilgili araştırmalarda bulunma imkanı sağlayan etkileşimli bir site kaynak National Geographic (İngilizce)

• Organizmalar arasındaki genetik bağıntılar hakkında bir makale, kaynak Tree of life projesi (İngilizce)

Evrimi Anlamak kaynakları:

• Genetik çeşitlilik rehberi

• DNA ve mutasyonlar konusunda ileri seviye okuyucu

• İnsan evriminin son bölümünün özeti [HAZIRLIK AŞAMASINDA]

Ek tartışma soruları

1. Genetik çeşitlilik nedir? Kendinizi ve sınıf arkadaşlarınızı kullanarak genetik çeşitliliğe kuramsal bir örnek verin.

2. Mutasyonlar rehberimizi okuyun. Mutasyon nedir? Mutasyonun, mutasyonu taşıyan bireyde yaratabileceği muhtemel etkileri anlatınız.

3. Mutasyon sürecinin, genetik çeşitlilikle ilişkisi nasıldır?

4. Suna adında hayali bir sınıf arkadaşınız olduğunu düşünün. Suna’nın biyolojik annesi ve annesinin ataları İsveç’ten, biyolojik babası ve babasının ataları da Kore’den geliyor olsun. Eğer Suna’nın mitokondriyal DNA’sı analiz edilirse, ne gibi işaretçi mutasyonlar bulunacaktır? Eğer Suna’nın çekirdek DNA’sı analiz edilirse, ne gibi işaretçi mutasyonlar bulunacaktır?

5. Erkek insanlar Y kromozomlarını sadece babalarından alırlar. Sınıf arkadaşlarınızdan birinin DNA’sının genetik soy araştırmaları yapan bir şirket tarafından analiz edildiğini düşünün. Şirket ona Y kromozomu testlerine göre atalarının Batı Avrupa’dan gelmekte olduğunu söylüyor. Sınıf arkadaşınızın kafası karışmış durumda çünkü büyük anne ve babasından en az birinin Kuzey Hindistan’dan geldiğinden emin. Sınıf arkadaşınıza testin sonuçlarını açıklığa kavuşturmasında nasıl yardımcı olursunuz?

6. Atlas of the Human Journey on the Genographic Project sitesini gezin (İngilizce). Genetik bulgulara göre, ilk insanlar Afrika’yı terk ederken hangi rotayı kullanmışlardır? Genetik bulgulara göre ilk Amerikalılar Kuzey ve Güney Amerika’ya nasıl gelmişlerdir? Mitokondriyal DNA’ları hangi popülasyonlardan kalıtılmıştır?

İlişkili dersler ve kaynaklar

• İnsan genetik çeşitliliği hakkında öğretin (İngilizce) : Bu 9-12’ler için olan derste, öğrenciler sınıfça insan kalıtsal özelliklerinden bir çizelge oluşturacak, topladıkları veriler ile histogramlar hazırlayacaklar. Bu etkinlikle öğrenciler, insan genetik çeşitliliği hakkındaki bazı temel kavramlarla tanışacak ve her bir bireyin eşsizliğini düşünmelerini sağlayacak bir oyun oynayacaklar.

• Mitokondriyal genlerde evrim hakkında öğretin (İngilizce) : 9-12. sınıflar için olan bu etkileşimli internet aktivitesinde, öğrenciler insanlar ve Neandertal’lerin mitokondriyal genomlarındaki mutasyonların sayılarını karşılaştırarak aradaki soysallığı ve akrabalığı belirtecekler.

• İnsan öncesi göç hakkında öğretin (İngilizce) : 9 -12. sınıflar için olan bu derste, öğrenciler ana insansı sınıfını bir dünya haritası üzerinde çizip, insan öncesi ataların kökenleri ve göç yolları hakkında hipotezler üretecekler.

Kaynakça

• Baertlein, L. (2007, October 23). Wondering who you are? New site wants to tell you. Reuters. Ekim 31, 2007, Reuters'den.

• Bolnick, D. A., Fullwiley, D., Duster, T., Cooper, R. S., Fujimura, J. H., Kahn, J., Kaufamn, J. S., Marks, J., Morning, A., Nelson, A., Ossorio, P., Reardon, J., Reverby, S. M., and Tallbear, K. (2007). The science and business of genetic ancestry testing. Science. 318: 399-400.

• Human Genome Project Information (2006). Frequently asked questions. Ekim 31, 2007 Human Genome Project'den.

• National Human Genome Research Institute. (2005). International consortium completes map of human genetic variation. NIH News. Ekim 31, 2007 National Human Genome Research Institute'den.

DNA simülasyonu NIH’den alınmıştır